囊性纤维化的治疗

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__Hsky

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2023-03-22 14:03

针对囊性纤维化的临床表现和并发症，有许多可行的治疗方法。治疗的主要目标是防止感染，减少肺部分泌液的量和黏稠程度，改善呼吸，维持足够的营养。为了达到这些目标，囊性纤维化的治疗包括：1.抗生素对于囊性纤维化患者的肺部感染，新一代的抗生素可能更有效，比如抗生素喷雾剂，它可以将药物直接送到气道发挥作用。长期使用抗生素的一个最大问题是细菌可能会产生抗药性，从而使抗生素逐渐失效。因此，要合理使用抗生素。2.支气管扩张剂支气管扩张药物（例如沙丁胺醇）可以通过吸入器或喷雾剂到达作用地点，帮助维持气道的开放和清除黏稠的分泌液。3.口服消化酶以及加强营养由于囊性纤维化会使消化所需的胰腺酶无法到达消化道，阻碍食物的消化和吸收，导致营养不良。因此患者应该多补充高能量的营养物、脂溶性维生素，以及包有肠溶衣的胰腺酶，它们可以帮助人体增加营养，甚至增加体重。4.肺移植如果出现威胁生命的肺部并发症、使用抗生素治疗无效，肺移植是备选方案之一。但国内由于供体困难，开展较少。
近日，美国FDA批准了Trikafta（lexacaftor/ivacaftor/tezacaftor），这是首个治疗最常见囊性纤维化突变患者的三重联合疗法。Trikafta被批准用于12岁及以上的囊性纤维化患者，这些患者的CFTR基因（囊性纤维化跨膜电导调节器基因）中至少有一个F508del突变。在囊性纤维化人群中，这部分患者约占90%，在美国合计约有27000人。FDA代理专员Ned Sharpless说：“FDA一直在寻找加快复杂疾病新疗法开发的方法，同时保持我们高标准的审查，今天具有里程碑意义的批准证明了这些努力。现在，大多数囊性纤维化患者，包括青少年都能获得一种新的治疗方法，而在以前他们没有选择。FDA将继续为未满足患者需求的领域提出新的治疗方案，特别是影响儿童的疾病。”囊性纤维化是一种罕见的、进行性的、危及生命的疾病，其结果是在肺部、消化道和身体其他部位形成厚粘液。它会导致严重的呼吸和消化问题以及其他并发症，如感染和糖尿病。囊性纤维化是由CFTR基因突变带来的缺陷蛋白引起的，已知的CFTR基因突变约有2000个，但其中最常见是F508del突变。Trikafta是三种针对CFTR缺陷蛋白的药物组合，它有助于CFTR缺陷蛋白更有效地发挥作用。目前针对缺陷蛋白的治疗方法只对少数患者有效，trikafta是首个被批准的治疗12岁及以上且至少有一个F508del突变的的囊性纤维化患者。除了被授予快速通道、突破性治疗指定和优***查外，Trikafta还获得了FDA孤儿药物指定。Trikafta的疗效在两项临床试验中得到了证实。第一项是为期24周的随机双盲安慰剂对照试验，受试对象是403名F508del基因突变和第二个等位基因突变导致无法产生CFTR蛋白或CFTR蛋白对ivacaftor或tezacaftor/ivacaftor无反应的患者。第二项是为期四周的随机双盲主动对照试验，研究对象是107名有两个相同F508del突变的患者。试验中主要的分析着眼于预测的一秒钟内呼气容积百分比的增加，称为ppFEV1，这是囊性纤维化肺病进展的一个确定标志。Trikafta在两项试验中均增加了ppFEV1。在第一项试验中，与安慰剂相比，ppFEV1比基线水平提高13.8%。在第二项试验中，与tezacaftor/ivacaftor相比，ppFEV1比基线水平提高了10%。第一项试验中Trikafta还改善了患者的汗液氯化物、肺部恶化次数（呼吸症状和肺功能恶化）和体重指数。Trikafta的安全性基于两项试验中510名囊性纤维化患者的数据，所有亚组患者的安全性基本相似。与安慰剂相比，接受Trikafta治疗的患者出现更多的严重药物不良反应是皮疹和流感事件。好医友提醒，囊性纤维化患者应咨询专业医生，并进行基因测试，以了解自己有哪些基因突变。患者应至少有一个F508del突变。

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